プラダーウィリー症候群で有名人や芸能人は?特徴もわかりやすく説明!

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1万6000人に1人の確率で発症し、日本でも患者数が約2000人とされる難病「プラダーウィリー症候群」。

この症候群の最大の特徴は肥満。

満腹を感じない難病です。

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概要

1956年、スイスの内分泌科医・アンドレア・プラダーと神経科医・ハインリッヒ・ウィリーが中心となり、他にアレクシス・ラプハルトとグイド・ファンコーニを加えて合同で発見されました。

病名は主な研究者であった、プラダーとウィリーからとっています。

肥満、精神遅滞、性器の発達の遅れ、筋力の低下などの症状が見られる先天性の病気です。

先天性の病気ではありますが、遺伝することはほとんどないとのこと。

発生率は低く、約1万6000人に1人。

国内には、約2000人の患者がいます。

寿命は、環境を整えて治療していけば、通常の人と変わりません。

原因はなに?

はっきりとした原因は不明のようです。

わかっているのは、15番染色体の異常ではないかということです。

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どうような症状なのか?

年齢別の症状

  • 幼児期:哺乳障害・成長障害
  • 幼児期から学童期:低身長・肥満・生殖腺の機能低下・問題行動
  • 成人期:肥満・それに伴う糖尿病や動脈硬化などの合併症

主な症状

筋力低下

哺乳力が低下するので、成長障害を起こします。

ですが、筋力低下は1歳前後から、徐々に改善されるとのこと。

2歳くらいには、通常の運動ができるようです。

発達の遅れ

筋力低下の影響で、2歳までの運動発達が遅れてしまいます。

また、骨の成長が遅れ、骨粗しょう症や側弯症などを合併することも。

思春期では、低身長になります。

肥満

自分で食べられる3歳くらいになると、食欲を抑えることができなくなります。

また、代謝異常も多く、カロリー消費量、特に基礎代謝量は正常な人より低いとされています。

それが、肥満の元に。

肥満が、糖尿病や動脈硬化、呼吸困難につながってしまいますので、注意が必要です。

生殖腺の機能低下

脳からの生殖腺を刺激するホルモンが少なくなるので二次性徴が来なかったり、正常に起こらなかったりします。

男性では、約9割が停留精巣になります。

停留精巣とは、精巣が睾丸内になくお腹の中などにある状態のこと。

精巣はもともとお腹の中にあって胎児の時に睾丸内に収まります。

その途中で止まってしまった状態が、停留精巣です。

また、女性では、無月経や月経周期が遅れたりします。

乳房が膨らまなくなることもあります。

他に、陰毛がわずかにしか生えなかったり、全く発毛しないままの無毛症になったりします。

特徴的な顔かたち

幼児期は額が狭く、目がアーモンド型で上唇が薄く、口が小さく両端が下がって見えます。

問題行動

精神発達の異常により、かんしゃくを起こしたり、乱暴な行動が見られることがあるようです。

また、自傷行為、論争好き、頑固、嘘をつく、落ち込みやすいといったことも。

その他

歯が生えるのが遅く、唾液が少ないので虫歯が起こりやすくなります。

そして、嘔吐をしないため、胃腸炎の発見が遅れることも。

また、温痛覚が弱いので、夏に発汗が少なく熱射病になりやすく、痛みは感じにくいがかゆみは強く感じます。

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検査や診断方法は?

まずは、風貌と症状から疑います。

そのうえで、染色体の検査を行い、15番染色体に特徴的な異常が認められば確定診断となります。

どのように治療するのか?

肥満に対する治療が重要です。

肥満を放っておくと、糖尿病や動脈硬化などの合併症のおそれがでてきます。

治療法は、食事療法、運動療法、薬物療法。

ただし、過食は病気なんだという周囲の理解とサポートは必要不可欠です。

他に、症状に合わせて治療が必要です。

成長の遅れに対しては、成長ホルモン補充療法。

生殖腺の機能低下に対しては、性ホルモンの補充療法。

問題ある行動や精神の発達の遅れに対しては、環境のサポートです。

その他の特徴報告

一般人に比べてジグソーパズルを組むのが、平均3倍速いという研究報告があります。

形状・空間把握の能力に優れているためと考えられていますが、詳しい原因は不明です。

有名人や芸能人は?

プラダーウィリー症候群を公表している芸能人はいないようです。

しかし、アスリートで公表している人がいます。

カナダの水泳選手・ミッチー・ミーガンです。

「プラダーウィリー症候群(PWS)月間」Day31! ~月の終わりに~ 今月も、最後の1日となりました。5月のプラダーウィリー症候群月間に、この珍しい病気を持つ私の息子に関する投稿を見ていただき、ありがとうございました。 今日は、明冶晏(あやん)のロールモデルだ!と私が勝手に決めた、カナダの水泳選手、ミッチー ミーガンさんをご紹介したいと思います。 ご興味のある方は、彼女が実際にスピーチする映像を、是非、下記のリンクからご覧下さい。 https://www.youtube.com/watch?v=G5ebjyDPrGs この映像を初めて見た時、「こんなにしっかりと、ユーモアを交えたスピーチが出来て、スペシャルオリンピックやパラリンピックで数々の金メダルも獲得したとは素晴らしい」と思ったのみでしたが、日本語字幕をつけようと思い立ち再度、しっかり見て、聞いて、もう感動しました。(翻訳は時間切れで今月には間に合いませんでした。準備中ですので、また後日のお楽しみとさせていただきます💕) 自らも水泳選手であるお母様や、その他のご家族の多大な努力と、彼女自身の地道な努力があっての今。 「ネバーギブアップ」「困難があっても諦めず、目標に向かってただひたすら、繰り返し、繰り返し、努力する」「人生の1番の失敗は、 挑戦しないことだ」。こういったお母様の信念を、ミーガンさんもそのまま貫く姿は、ただただ素晴らしい。 PWSを持つ人は、知的障害度が比較的軽く、おしゃべりは得意です。しかしながら、「話している程には実はわかっていない」場合が多く、周囲とのトラブルになったり、IQも比較的高いだけに自分の問題が自分で分かっていて、かつどうしようもない、というストレスの大きい環境にいるのです。そして、現在の医療では、残念ながら、治癒しません。 でも、彼女をロールモデルモデルとして、明冶晏も私も諦めないぞ、と決心したのです。「明冶晏が、幸せな、それなりに自立した人生を送る」ために。 PWSについて、集中的に学んだり、シェアするのは毎年5月に集中的に、と決めています。明日からは、また来年に向けてネタを収集しつつ、日々の些細な出来事をシェアする毎日に戻りたいと思います。 沢山の方に見ていただき、本当にありがとうございました! #東京 #tokyo #pws #プラダーウィリー症候群 #praderwillisyndrome #praderwillisyndromeawareness #praderwilli #raredisease #難病#michiemeagan#canada #specialolympics #paralympics #goldmedal #金メダリスト #金メダル #nevergiveup

Miki Ikawaさん(@miki.ikawa)がシェアした投稿 –

スペシャルオリンピックやパラリンピックで金メダルの実績がある選手です。

プラダーウィリー症候群でありながら、感情をコントロールできているのは脅威といえます。

周囲のサポートもあると思いますが、本人の努力は相当なものだと思います。

おわりに

プラダーウィリー症候群は、先天性の難病で、数多くの問題に立ち向かわなければなりません。

ですが、正しい知識と周りのサポートがあれば、ミッチー・ミーガン選手のようにオリンピックチャンピオンになることも可能です。

現在の医療では、治すことはできない病気ですが、諦めなければ可能性は無限にあると思います。

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